CpG は本来あるべき数より少ない
CpG とは、一方の鎖上でシトシンの次にグアニンが続く並びです（p はその間のリン酸）。GC 含量 40% のランダム配列なら CpG は 25 ジヌクレオチドに 1 回現れるはずですが、ヒトゲノムの大部分では約 5 分の 1 しか見つかりません。CpG のメチル化シトシンは進化の時間をかけてチミンに変異するため、メチル化されずに残った領域以外では CpG が徐々に失われてきました。
CpG アイランドとは
CpG アイランドは、CpG が偶然の予測どおりの頻度で現れる区間です。Gardiner-Garden と Frommer（1987）による一般的な基準：
- 長さ 200 bp 以上、
- GC 含量 50% 超、
- 観測/期待 CpG 比 0.6 超。期待値 = (C の数 × G の数) ÷ 長さ。
より厳しい基準（Takai と Jones、2002：500 bp、GC 55%、比 0.65）は、そのままでは基準を満たしてしまう Alu 反復配列を除外します。ヒト遺伝子の約 60%、ハウスキーピング遺伝子のほぼすべてが、プロモーターに CpG アイランドを持ちます。
なぜ重要か
プロモーターの CpG アイランドは通常メチル化されておらず、遺伝子は転写できる状態にあります。アイランドがメチル化されると遺伝子はサイレンシングされます。がんで多くのがん抑制遺伝子が止められる仕組み、ゲノムインプリンティングや X 染色体不活性化の仕組みがこれです。配列中のアイランドを見つけることは、バイサルファイトシーケンスやメチル化特異的 PCR の領域を選ぶ最初の一歩です。
配列を走査する
- CpG アイランド検索に配列を貼り付けます。
- ウィンドウ（標準は 200 bp）、最小 GC %、最小の観測/期待比を設定します。
- ツールがウィンドウを配列に沿ってずらし、しきい値を満たす領域をすべて位置、長さ、GC %、比とともに報告します。
基準を満たして重なるウィンドウは 1 つのアイランドにまとめられます。境界付近の結果は、頼る前に厳しい設定で確認してください。
関連ツール
DNA 統計は配列全体の GC 含量とジヌクレオチド数を示し、DNA パターン検索はすべての CG の位置を列挙します。